検索

家族性/後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症・薬剤性[日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医 橋本病 バセドウ病 エコー 長崎甲状腺クリニック 大阪]

このエントリーをはてなブックマークに追加

内分泌代謝(副甲状腺・副腎・下垂体)専門の検査/治療/知見 長崎甲状腺クリニック(大阪)

甲状腺専門内分泌代謝長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外(Pub Med)・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学(現、大阪公立大学) 代謝内分泌病態内科(内分泌骨リ科)で得た知識・経験・行った研究、日本甲状腺学会で入手した知見です。

長崎甲状腺クリニック(大阪)以外の写真・図表はPubMed等で学術目的にて使用可能なもの、public health目的で官公庁・非営利団体等が公表したものを一部改変しています。引用元に感謝いたします。尚、本ページは長崎甲状腺クリニック(大阪)の経費で非営利的に運営されており、広告収入は一切得ておりません。

高カルシウム血症の鑑別

甲状腺・動脈硬化・内分泌代謝・糖尿病に御用の方は 甲状腺編    動脈硬化編  甲状腺以外のホルモンの病気(副甲状腺/副腎/下垂体/妊娠・不妊など)  糖尿病編 をクリックください。

左は、隈病院の研究会資料から転載させていただきました。

長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門クリニックです。高カルシウム血症の診療を行っておりません。

Summary

①常染色体優性遺伝による副甲状腺・腎尿細管のカルシウム感受性受容体(Caセンサー:CaSR)遺伝子異常の家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症、②後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症はCaSRに対する自己抗体。共に原発性副甲状腺機能亢進症と同じく副甲状腺ホルモン(PTH)上昇するが、Ca排泄FEca≦0.01と低い。シナカルセト塩酸塩(レグパラ®)有効との報告も。骨粗しょう症に対する安易なビタミンD製剤の使用で医原性ビタミンD中毒、薬剤性高カルシウム血症(サイアザイド利尿薬・テオフィリン製剤・ビタミンA製剤・炭酸リチウムなど)が作り出される。

Keywords

カルシウム感知受容体,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症,ビタミンD中毒,高カルシウム血症,カルシウム,甲状腺,副甲状腺,悪性リンパ腫,副甲状腺機能亢進症,CaSR

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症とは

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(familial hypocalciuric hypercalcemia: FHH)は、常染色体優性遺伝によるカルシウム感受性受容体(Caセンサー:CaSR)遺伝子の異常で起こります。副甲状腺や腎尿細管のカルシウム感受性受容体(Caセンサー)のカルシウムの感知が鈍いため、血中のカルシウムが上昇しても反応せず、尿中へ捨てられるカルシウムも減ります。カルシウムが高ければ分泌が抑制されるべき副甲状腺ホルモン(PTH)も、カルシウムを感知できずに上昇し、あたかも原発性副甲状腺機能亢進症のようになります。[Front Horm Res. 2019;51:40-51.]

[J Clin Med. 2022 May; 11(9): 2595.]

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症

尿Ca/クレアチニン比 測定(原発性副甲状腺機能亢進症では上昇します)

Ca排泄率 FEca=(尿Ca/クレアチニン比)/(血Ca/クレアチニン比)  (正常は0.01~0.02)
≦0.01 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症
0.01~0.06 原発性副甲状腺機能亢進症
≧0.06 HHM(悪性腫瘍に伴う高Ca血症)

下は、隈病院の研究会資料から転載させていただきました。

高カルシウム血症の鑑別

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)は、基本的に治療の必要ないと考えられています。しかし、年齢とともにPTHが上昇し、骨量減少や意識障害などの症状をおこす報告もあります。

最近では副甲状腺細胞上のカルシウム感知受容体(CASR)を活性化する原発性副甲状腺機能亢進症治療薬、シナカルセト塩酸塩(レグパラ®)の効果が報告されています(J Intern Med. 2006 Aug;260(2):177-82.)

甲状腺機能亢進症/バセドウ病が合併

家族性低Ca尿性高Ca 血症(FHH)甲状腺機能亢進症/バセドウ病が混在した家系が報告されています(バセドウ病も遺伝性が強い)。メルカゾール投与にて甲状腺機能亢進症/バセドウ病を治療後、甲状腺機能正常化しても高Ca血症が持続するため精査したら家族性低Ca尿性高Ca 血症(FHH)だったそうです。患者本人(27 歳、女性)と母親にCys437Tyrの新規Ca 感受性受容体(CASR)遺伝子変異を認める。(第56回 日本甲状腺学会 P2-043 新規Ca 感受性遺伝子(CASR)の変異による家族性低Ca尿性高Ca 血症(FHH)にビタミンD 欠乏、バセドウ病が混在した1 家系)

新たに発見された後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症は、副甲状腺・腎尿細管のカルシウム感受性受容体(Caセンサー:CaSR)に対する自己抗体が原因。高カルシウム血症が原因なのに、

  1. 副甲状腺のPTH分泌が抑制されない
  2. 腎のカルシウム排泄が促進されない

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症との鑑別は

  1. 抗CaSR抗体の検出(測定できる医療機関は、ほぼ皆無です)
  2. 後天性なので以前は正常Caだった

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症の治療は

  1. 高カルシウム血症の治療
  2. 副腎皮質ステロイドホルモン剤
後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成 ドプラーモード

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成 ドプラーモード

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成 (拡大)

後天性低カルシウム尿性高カルシウム血症 副甲状腺過形成 (拡大)

ビタミンD中毒

骨粗しょう症に対する安易なビタミンD製剤の使用で、医原性(医療処置が原因の)ビタミンD中毒・薬剤性高カルシウム血症が作り出されています。[Clin Calcium. 2006 Jan;16(1):67-72.]

尋常性乾癬掌蹠膿疱症で使用するビタミンD軟こうの長期使用によるビタミンD中毒(高カルシウム血症・高リン血症)も報告されています。[Br J Dermatol. 1993 Oct;129(4):411-4.]

小児のカルシウム基準値は5歳くらいで成人と同じです。カルシウム・ビタミンDを強化した乳製品を大人以上に食べ続け、ビタミンD中毒(高カルシウム血症・高リン血症)になる小児を長崎甲状腺クリニック(大阪)でも時々見られます。

海外の報告には、母親が息子に、過剰量のビタミンDサプリメントを与え続けておきた高カルシウム血症(血清カルシウム濃度14.4 mg/dL)があります。

薬剤性高カルシウム血症

薬剤性高カルシウム血症をおこす薬剤は、前述のビタミンD製剤の他に

  1. サイアザイド系降圧利尿薬:尿中へのカルシウム排泄低下、高尿酸血症・高血糖も起こす
  2. テオフィリン製剤:高尿酸血症も起こす
  3. ビタミンA製剤:ビタミンA中毒
  4. 炭酸リチウム(リーマス®):長期服用で副甲状腺がPTH自律性分泌能を獲得。原発性副甲状腺機能亢進症と鑑別要。甲状腺機能低下症無痛性甲状腺炎SIADH(抗利尿ホルモン不適合分泌症候群)も起こす

甲状腺関連の上記以外の検査・治療   長崎甲状腺クリニック(大阪)


長崎甲状腺クリニック(大阪)とは

長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査など]による甲状腺専門クリニック。大阪府大阪市東住吉区にあります。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,浪速区,八尾市,天王寺区,東大阪市,生野区も近く。

長崎甲状腺クリニック(大阪)


長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査等]施設で、大阪府大阪市東住吉区にある甲状腺専門クリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市近く

住所

〒546-0014
大阪府大阪市東住吉区鷹合2-1-16

アクセス

  • 近鉄「針中野駅」 徒歩2分
  • 大阪メトロ(地下鉄)谷町線「駒川中野駅」
    徒歩10分
  • 阪神高速14号松原線 「駒川IC」から720m

診療時間電話番号や地図はこちら