ターナー症候群,クラインフェルター症候群と甲状腺[橋本病 バセドウ病 長崎甲状腺クリニック 大阪]
甲状腺：専門の検査/治療/知見② 橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック大阪
甲状腺専門の長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学 代謝内分泌病態内科学教室で得た知識・経験・行った研究、日本甲状腺学会で入手した知見です。
長崎甲状腺クリニック(大阪)以外の写真・図表はPubMed等で学術目的にて使用可能なもの(Creative Commons license)、public health目的で官公庁・非営利団体等が公表したものを一部改変しています。引用元に感謝いたします。尚、本ページは長崎甲状腺クリニック(大阪)の経費で非営利的に運営されており、広告収入は一切得ておりません。
甲状腺・動脈硬化・内分泌代謝に御用の方は 甲状腺編 動脈硬化編 甲状腺以外のホルモンの病気(副甲状腺/副腎/下垂体/妊娠・不妊など) 糖尿病編 をクリックください。
ターナー症候群と橋本病（TURNER SYNDROME FOUNDATION HPより改変）
長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門クリニックです。ターナー症候群,クラインフェルター症候群の自体の診療を行っておりません。
Summary
ターナー症候群はX染色体の欠失(45,XO)・構造異常が原因で女性のみ発症、卵巣機能不全による二次性徴障害・月経異常・不妊、翼状頸・外反肘・低身長（成長ホルモン欠乏でないが成長ホルモン(GH)補充療法の適応）、甲状腺機能亢進症や甲状腺機能低下症/橋本病、骨粗鬆症・糖尿病・肥満の合併多い。クラインフェルター症候群はX染色体が複数存在する47,XXYで男性のみ発症、高身長・やせ型・長い手足、男性ホルモン量低下し性腺発育不全、無精子症・男性不妊、女性化乳房、自己免疫疾患の合併多い[慢性甲状腺炎（橋本病）は少ない]、中枢性（下垂体性）甲状腺機能低下症。
Keywords
不妊,甲状腺,甲状腺機能亢進症,甲状腺機能低下症,ターナー症候群,卵巣機能不全,橋本病,クラインフェルター症候群,性腺発育不全,中枢性甲状腺機能低下症
以下、18番染色体トリソミー(エドワーズ症候群),ウィリアムズ症候群,アルカプトン尿症,5p欠損症候群と甲状腺
ターナー症候群は、2,500人に1人の頻度で起きるX染色体の欠失(45,XO)・構造異常が原因で、女性のみに発症します。
ターナー症候群の症状は
- 性腺機能不全、卵巣機能不全による二次性徴障害、月経異常、不妊（90%）
- 低身長（100%）；成長ホルモン(GH)欠乏が原因ではないものの、成長ホルモン(GH)補充療法は有効
- 特徴的身体兆候（翼状頸、外反肘など）
- 骨粗鬆症
- 糖尿病
- 甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症/橋本病；43.8%に認められる（J Endocrinol Invest. 2011 Apr;34(4):260-4.）
- 肥満傾向
- 大動脈弁閉鎖不全症(AR)、僧帽弁逸脱症、大動脈弁二尖弁、大動脈縮窄症（coarctation of aorta：CoA）、大動脈瘤などの心・血管系障害[Eur J Pediatr. 2013 May;172(5):703-5.]
- 馬蹄腎などの腎・腎血管系の奇形（Acta Paediatr Jpn. 1987 Aug;29(4):622-6.）
- 肝内胆管減少症と甲状腺
翼状頚
外反肘
ターナー症候群の治療は、
- 卵巣機能不全に女性ホルモン補充療法(カウフマン療法)
- 低身長に成長ホルモン(GH)の補充療法
ターナー症候群の低身長は、成長ホルモン(GH)欠乏が原因でなく、X染色体の偽性常染色体領域におけるDNA配列（ハプロタイプ）異常が原因の一つとされます（Nat Genet. 1997;16:54–63.）（Indian J Endocrinol Metab. 2016 Jul-Aug;20(4):573-4.）
しかし、成長ホルモン(GH)補充療法は低身長の治療に有効です。
ターナー症候群では甲状腺の病気（甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症/橋本病）の合併率が高い（43.8%）とされます。（J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Jan;28(1-2):201-5.）（J Endocrinol Invest. 2011 Apr;34(4):260-4.）
6~18歳のターナー症候群女子において、26.8%で抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体(TPO抗体)、抗サイログロブリン抗体(Tg抗体)のいずれか、あるいは両方が陽性。（Adv Exp Med Biol. 2017;1022:71-76.）
ターナー症候群 橋本病 (横断)
ターナー症候群 橋本病 (縦断)
ターナー症候群 橋本病 (拡大)
ターナー症候群患者87人のうち14人に計17個の腫瘍が見つかり、内訳は皮膚腫瘍6個、中枢神経系腫瘍3個、生殖腺腫瘍3個、乳房腫瘍2個、肝癌1個、膵臓癌1個、甲状腺濾胞癌1個でした。（Eur J Med Genet. 2016 May;59(5):269-73.）
橋本病(慢性甲状腺炎)を伴うターナー症候群の22歳女性に発症した甲状腺乳頭癌充実亜型(SVPTC)の報告では、RET/PTC再構成、BRAF変異、RAS変異いずれも検出されなかったそうです。[Front Oncol. 2023 Nov 9;13:1150002.]
クラインフェルター症候群は、約1,000人に1人の頻度で男性のみに発症する性染色体異常。X染色体が複数存在する47,XXY（もしくは48,XXXY、49,XXXXYなど）の染色体になります。
クラインフェルター症候群の症状は、
- 高身長・やせ型・長い手足で病気と気付かれない事も多い
- 男性ホルモン量が低下し、性腺発育不全、無精子症（男性不妊症）
- 男性ホルモン量が低下し、骨粗しょう症、筋力低下、女性化乳房
- 乳癌
- 甲状腺機能低下症
- 自己免疫性副腎機能低下症（アジソン病）（Autoimmunity. 2015 Mar;48(2):125-8.）
- 1型糖尿病（Autoimmunity. 2015 Mar;48(2):125-8.）
- 関節リウマチ（RA)、シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス（SLE） （Autoimmunity. 2015 Mar;48(2):125-8.）
- 尿道下裂や停留精巣
- 男性不妊症；ほぼ必発
クラインフェルター症候群の治療は男性ホルモン補充療法
クラインフェルター症候群と甲状腺
クラインフェルター症候群における甲状腺機能低下症は、
- 中枢性（下垂体性）甲状腺機能低下症；13人中9人がTRH試験（TSH放出ホルモン試験）で低反応（Endocrine. 2017 Feb;55(2):513-518.）
- 原発性甲状腺機能低下症；クラインフェルター症候群における慢性甲状腺炎（橋本病）の有病率は7％程度と低い（J Endocrinol Invest. 2019 Mar 25.）
と、両方の病態があります。
甲状腺関連の上記以外の検査・治療 長崎甲状腺クリニック(大阪)
- 甲状腺編
- 甲状腺編 part2
- 内分泌代謝(副甲状腺/副腎/下垂体/妊娠・不妊等
も御覧ください
長崎甲状腺クリニック(大阪)とは
長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査など]による甲状腺専門クリニック。大阪府大阪市東住吉区にあります。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,天王寺区,東大阪市,生野区,浪速区も近く。
