リウマチ性多発筋痛症、筋ジストロフィーと甲状腺[橋本病 バセドウ病 甲状腺機能低下症 甲状腺機能亢進症 長崎甲状腺クリニック 大阪]
甲状腺：専門の検査/治療/知見① 橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック大阪
甲状腺専門の長崎甲状腺クリニック(大阪府大阪市東住吉区)院長が海外・国内論文に眼を通して得た知見、院長自身が大阪市立大学 代謝内分泌内科（内分泌骨リウマチ科）で得た知識・経験・行った研究、日本甲状腺学会で入手した知見です。
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甲状腺編 では収録しきれない専門の検査/治療です。
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長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門クリニックにつき、リウマチ性多発筋痛症、筋ジストロフィーの診療を行っておりません。
Summary
リウマチ性多発筋痛症は両頚部～肩に掛けての痛み、急激な体重減少で亜急性甲状腺炎、甲状腺機能亢進症/バセドウ病の様。筋ジストロフィーの一つ筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）では甲状腺機能低下症（最多）、甲状腺機能亢進症、腺腫様甲状腺腫、副甲状腺機能低下症、低ゴナドトロピン血症、成長ホルモン分泌障害、アジソン病、糖尿病を合併。甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）を合併する家系が日本にある。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは甲状腺中毒性ミオパチ－のような近位筋力低下、甲状腺機能低下症のような筋の仮性肥大を認める。
Keywords
筋ジストロフィー,筋強直性ジストロフィー,筋緊張性ジストロフィー,甲状腺機能低下症,リウマチ性多発筋痛症,甲状腺機能亢進症,バセドウ病,甲状腺,デュシェンヌ型,副甲状腺
リウマチ性多発筋痛症(polymyalgia rheumatica, PMR)は
- リウマチという名前ですが関節リウマチとは無関係
- 筋痛症と言いつつ、実は関節炎
しかし症状は似ていて関節リウマチ・橋本病合併シェーグレン症候群・全身性エリテマトーデス（SLE）など膠原病、甲状腺機能亢進症/バセドウ病、亜急性甲状腺炎と鑑別を要します。
リウマチ性多発筋痛症は、50歳以上の中高年女性におこり原因不明。高齢者の不明熱に占める割合が高い。
リウマチ性多発筋痛症の症状は2週間で一気に進み完成、
- 全身倦怠感、微熱（甲状腺機能亢進症/バセドウ病の様）
- （朝にこわばる）両頚部～肩に掛けての痛み（両肩関節痛・肩関節炎）、股関節痛、臀部痛（骨盤関節炎）。関節炎なので筋力低下・筋委縮は無いが、把握痛を認める。関節リウマチで認められる手指関節腫脹と圧痛は無い
- 急激な体重減少（甲状腺機能亢進症/バセドウ病の様）
- 約2週間後に発熱し症状が完成する（亜急性甲状腺炎、甲状腺機能亢進症/バセドウ病の様）
- 日本人では少ないが、強烈な頭痛と食事を摂る際の顎の痛み（最悪失明の視力障害をおこす側頭動脈炎（巨細胞性動脈炎）と密接に関連）
- インターロイキン6(IL-6)に対する副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)やコルチゾー ルの分泌反応が低下し、副腎不全をおこす危険があるとされる[Rheumatology (Oxford). 2000 Jun;39(6):624-31.]
- 悪性腫瘍の合併が多いとの報告もあり(Ann Rheum Dis. 2014 73(10):1769-73.)
リウマチ性多発筋痛症の検査所見は、
- 炎症反応を示す血清CRPが高値(線維筋痛症では増加しない)
- 関節炎なので筋障害で上昇するCPK(CK)は正常
- 膠原病の抗核抗体は陰性
- FDG PET-CT 検査では、棘突起の腱付着部（約50%）、股関節（90％）、肩関節（94％）に集積が（リウマチ性多発筋痛症に特徴的）（Dan Med J. 2017 Oct;64(10):A5410.）
リウマチ性多発筋痛症の治療は
- 少量-中等量の副腎皮質ステロイド剤が劇的に著効し診断的治療になります。しかし、投与は長期間になります。
- 側頭動脈炎の合併が疑われる場合、側頭動脈生検結果を待たずに大量のステロイド投与を開始。
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）
筋強直性ジストロフィーの症状
把握ミオトニア
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）は、成人で最も多い筋ジストロフィー症で、筋強直と筋萎縮が特徴です。
常染色体優性遺伝で、CTG、CCTGの繰返し配列の異常伸長が原因（リピート病）。CUG・CCUGのリピートを持つ異常RNAにより全身が障害されます。
子の世代のほうが症状が重くなる表現促進現象を認めます(ハンチントン舞踏病と同じ)。
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）の症状は、
- 筋強直
把握ミオトニア；重いカバンを持った時、タオルを強く絞った時に、強く握った手をスムーズに離せない。ペットボトルのふたを開けにくい。
叩打ミオトニア：母指球をハンマーで叩打すると、数秒間、母指屈曲が持続
- 呼吸筋・咽頭筋・咀嚼筋の筋力低下・筋萎縮→咀嚼・嚥下障害（生命予後に関連）
- 西洋斧様の顔貌（側頭筋と胸鎖乳突筋は軽度萎縮）、前頭部脱毛
- 眼症状（白内障、網膜色素変性症）；糖尿病の様
- 難聴：先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の様
- 睡眠時無呼吸症：甲状腺機能低下症、先端巨大症の様
- 中枢神経症状（認知症状、性格変化、日中過眠）
- 内分泌異常（甲状腺機能低下症、副甲状腺機能低下症、低ゴナドトロピン血症（睾丸萎縮、月経困難、不妊）、成長ホルモン分泌障害）、アジソン病（Probl Endokrinol (Mosk). 2019 Sep 12;65(3):155-160.）（Neurology India. 2002;50(1):105–106.）
- 代謝異常（耐糖能障害、糖尿病、高脂血症、脂肪肝、胆石症）
- 心病変（不整脈、心筋障害）
- 子宮筋腫、卵巣瘍腫瘍、甲状腺腫瘍など良性・悪性腫瘍
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）に合併する甲状腺異常として、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、腺腫様甲状腺腫がありますが、甲状腺機能低下症が最多。（J Neurol. 2012 May; 259(5):912-20.）
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）を合併する甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）の家系が日本で報告されています（Thyroid. 2019 Apr;29(4):607-608.）（Am J Med Sci. 1996 Jun; 311(6):296-8.）。
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）に原発性副甲状腺機能亢進症を合併。（J Neurol. 2012 May; 259(5):912-20.）（）
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）に原発性副甲状腺機能亢進症、中毒性多結節性甲状腺腫(TMNG; toxic multinodular goiter)を合併した報告があります（Case Rep Endocrinol. 2015;2015:735868.）。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne 型進行性筋ジストロフィー）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne 型進行性筋ジストロフィー）は、Ｘ連鎖劣性遺伝で先天性血友病や色盲と同じく男性のみに発症。ジストロフィン遺伝子変異によるジストロフィン蛋白欠損が原因で、筋細胞の変性・壊死がおこります。
甲状腺機能低下症がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症・増悪に関係するとの動物実験があります[Front Physiol. 2018 May 23;9:560.]。
周産期および乳児期に特記すべき症状はないが、幼児期（3～5 歳）以降、走るのが遅い、転びやすいなどの兆候に周囲の人が気付く。甲状腺機能亢進症/バセドウ病・甲状腺機能低下症・橋本病のような近位筋力低下・筋の仮性肥大を認めます。
ガワーズ徴候（Gowers 徴候、登はん性起立）は、腰帯筋の筋力低下時に認められる。しゃがんだ姿勢から立ち上がる時、手を床について腰を上げ、次に膝に手を交互に当てて立ち上がる（臀部を突き出すようにして立ち上がる）ものです。
2次的な関節拘縮・骨粗鬆症に至ります。嚥下障害、心機能障害、呼吸筋の筋力低下による呼吸困難もおこります。
CK(CPK)高値（新生児期から高値で、偶然見つかる場合も）。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー児では、下垂体機能低下症、副腎皮質機能低下症などの内分泌代謝障害を認めるとの報告があります[Vopr Med Khim. 1982 Jul-Aug;28(4):30-4.]。
肢帯型筋ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィーは、遺伝性も多様で、数十年かけて下肢近位部の筋力低下をおこします。まるで甲状腺機能低下症/橋本病のような進行の仕方です。
シャルコー・マリー・トゥース病はゆっくりと進行性に数十年かけて四肢、特に下肢遠位部の筋力低下と感覚障害を示す末梢神経障害です。まるで甲状腺機能低下症/橋本病のような進行の仕方です。糖尿病、脂質代謝異常症の合併があります。
優性遺伝性のX連鎖シャルコー・マリー・トゥース病1型(CMTX1)は、ギャップ結合ベータ1遺伝子(gap junction beta 1 gene：GJB1)の突然変異が原因。GJB1の新規変異体患者で末梢神経障害に加えて一過性の脳卒中様発作と一過性甲状腺中毒症を認めた報告があります。一過性甲状腺中毒症が脳卒中様発作に関与した可能性が考えられます。[Front Neurol. 2019 Apr 24;10:413.]
甲状腺関連の上記以外の検査・治療 長崎甲状腺クリニック(大阪)
- 甲状腺編
- 甲状腺編 part2
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長崎甲状腺クリニック(大阪)とは
長崎甲状腺クリニック(大阪)は日本甲状腺学会認定 甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査など]による甲状腺専門クリニック。大阪府大阪市東住吉区にあります。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市,天王寺区,生野区,浪速区も近く。
