長崎甲状腺クリニック(大阪)新着情報[日本甲状腺学会認定甲状腺専門医橋本病バセドウ病甲状腺超音波（エコー）検査長崎甲状腺クリニック大阪]

2014.02.21

甲状腺癌/甲状腺腫瘍と遺伝性

甲状腺(橋本病,バセドウ病,甲状腺エコー等)・動脈硬化・内分泌代謝専門の長崎甲状腺クリニック(大阪)からのお知らせです。日本甲状腺学会認定甲状腺専門医として甲状腺機能低下症,橋本病,甲状腺機能亢進症,バセドウ病,内分泌などのホットな話題をお届けします。

甲状腺乳頭癌

甲状腺癌の85%を占める甲状腺乳頭癌の5-8%は遺伝性であり、血縁者内でBRAFという遺伝子の同じ個所に変異が証明できる場合もあります。

BRAFの変異にも多くの種類がありますが、その遺伝子を構成する600番目のアミノ酸の情報が、本来はバリンである筈がグルタミン酸に変わるV600Eという変異が、45%(29-69%と報告は様々)の甲状腺乳頭癌に見付かっています。

V600E変異のある甲状腺乳頭癌は、変異がない癌と比較して、甲状腺外に浸潤し易く、ヨードが取り込みにくいため放射性ヨード治療が有効でなく、悪性度が高いと考えられます。

近親者が甲状腺乳頭癌をされている方は、甲状腺超音波(エコー)検査が必要です。
また、御自分が甲状腺乳頭癌なら、血縁者の甲状腺超音波(エコー)検査が必要です。

甲状腺髄様癌と多発性内分泌腺腫症２型(MEN2)

甲状腺内に、ごくわずか存在するC細胞(甲状腺傍濾胞細胞)はカルシトニンというホルモンを分泌します。これは血液中のカルシウム濃度を下げるホルモンです。C細胞が癌化したものが甲状腺髄様癌です。甲状腺髄様癌は約30%は遺伝性であり、約70%は非遺伝性（散発性）です。

甲状腺髄様癌の20％は、遺伝性の多発性内分泌腫瘍症2型[Multiple Endocrine Neoplasia type 2、略してMEN (メン) 2型]と呼びます。

MEN 2型は2つのタイプに分類されます。

MEN 2A：ほぼ100%に甲状腺髄様癌、68%に副腎の褐色細胞腫（その半数は両側）、13%に副甲状腺機能亢進症(軽症が多い)を発生します。(Jpn J Clin Oncol 1997；27：128-134.)
MEN 2B：ほぼ100%に甲状腺髄様癌、約50%に副腎の褐色細胞腫、舌や口唇・腸の粘膜下神経腫(抗S-100蛋白抗体陽性)、神経節腫、マルファン様体型（やせ型で手足が長い）
欧米ではもっとも悪性度の高い甲状腺髄様癌ですが、日本の10年生存率は92%との報告あり

甲状腺髄様癌の10％は、遺伝性に甲状腺髄様癌のみができる家系で、MEN 2型とは区別して、家族性髄様癌（Familial Medullary Thyroid Carcinoma:FMTC）と呼びます。

MEN 2型あるいはFMTCは、常染色体優性遺伝です。親から子供へ男女関係なく遺伝し、遺伝する確率は1/2です。逆に遺伝しない確率も1/2ですので、血縁者全員が遺伝するわけではありません。ほぼ100％にRET遺伝子変異を認めます。

甲状腺乳頭癌と多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)

内分泌の専門家でも知らない方が多いのですが、多発性内分泌腺腫症1型(MEN1；教科書的には原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫を主徴)でも20％に副腎腫瘍、2%に甲状腺癌を合併します。

病変	浸透率
原発性副甲状腺機能亢進症	95%
膵・消化管内分泌腫瘍 (ガストリノーマ40%, インスリノーマ10%)	60%
下垂体腫瘍	50%
副腎皮質腫瘍	20%
胸腺・気管支神経内分泌腫瘍	7%
皮膚腫瘍	40%
甲状腺乳頭癌	2％

詳しくは、　甲状腺癌/甲状腺腫瘍と遺伝性　を御覧ください。

今日は「甲状腺癌と遺伝性」の話でした。

文責：長崎甲状腺クリニック(大阪)院長　日本甲状腺学会認定甲状腺専門医　長崎俊樹

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