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セレン欠乏症・亜鉛欠乏症は甲状腺機能低下症  [甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 動脈硬化 甲状腺超音波(エコー)検査の長崎クリニック(大阪)]

甲状腺:最新・専門の検査/治療/知見②甲状腺専門医 橋本病 バセドウ病 長崎クリニック(大阪)

甲状腺の、長崎クリニック(大阪市東住吉区)でしかできない検査/治療・当院ホームページでしか得られない情報が満載です。これらは、院長が最新の海外論文に眼を通して得たもの、院長自身が大阪市立大学 代謝内分泌内科で行った研究、甲状腺学会で入手した知見です。

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SBP2遺伝子異常症

甲状腺編 では収録しきれない最新・専門の検査/治療です。

図は、SBP2の役割(Journal of the Japan Thyroid Association. 2014; 5(1)32-36)

Summary

セレン欠乏症亜鉛欠乏症甲状腺機能低下症をおこします。セレンは、甲状腺ホルモンであるサイロキシン(T4)を活性型のトリヨードチロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素の成分で、セレン欠乏症甲状腺機能低下症をおこします。SBP2遺伝子異常症は、セレン挿入配列部への結合タンパクの異常で、脱ヨード酵素異常による甲状腺機能低下症をおこします。

セレン欠乏症(保険適応外

成人のセレン欠乏症

セレンは魚介類、肉類、卵に豊富に含まれ、日本で不足が問題となることはまずありませんが、90歳以上の高齢者などでセレン欠乏症はおこり得ます。中国東北部では、セレン欠乏性心筋症(克山病)があります。

また、セレンは、甲状腺ホルモンであるサイロキシン(T4)をより活性型のトリヨードチロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素(deiodinase:DIO)の成分で、セレン欠乏症甲状腺機能低下症をおこします。

また、セレンは抗酸化酵素グルタチオン ペーオキシダーゼの成分でセレン欠乏は発癌(甲状腺がんとの関連は不明)の可能性があります。

アフリカ ザイールの地方性粘液水腫症セレン欠乏による甲状腺機能低下症として有名です。

血中セレン濃度測定:保険適応外ですので6000円(税抜き)掛かってしまいます。

SBP2遺伝子異常症 

Selenocysteine insertion sequence-binding protein2(SBP2)遺伝子異常症は、世界で9家系報告されています(2016.11現在)。SBP2遺伝子異常症は、常染色体劣性遺伝で、セレノシステイン(セレンを含む必すうアミノ酸)をセレノプロテイン(セレノシステインを含むタンパク)に取り込むための必要な結合タンパク(SBP2)の異常です。[Nat Genet. 2005 ;37(11):1247-1252.]
甲状腺ホルモンのサイロキシン(T4)をより活性型のトリヨードチロニン(T3)に変換する脱ヨード酵素(deiodinase:DIO)はセレノプロテインの一つで、SBP2遺伝子異常ではセレノシステインを取り込めないため、脱ヨード活性が低下しT4→T3変換が障害されます。

SBP2遺伝子異常症

SBP2遺伝子異常症の症状は、

  1. 先天性甲状腺機能低下症(DOI1/2:1および2型脱ヨード酵素異常)
  2. 聴力障害(DOI2/3:2および3型脱ヨード酵素異常)
  3. 精神発達障害
  4. 骨年齢遅延/成長障害

で、検査所見は

  1. FT3 減少
  2. FT4 増加
  3. 正常ないし軽度のTSH増加

治療は、セレンとT3製剤=LT3(LT4=チラーヂンSではない)補充です。

SBP2遺伝子異常症 報告例

SBP2遺伝子異常症は、日本以外でも報告されていますが、数は極めて少なく、稀な病気です。(Journal of the Japan Thyroid Association. 2014; 5(1)32-36)

亜鉛欠乏性甲状腺機能低下症

亜鉛欠乏性甲状腺機能低下症が報告されています。自己抗体陰性で甲状腺重量6gの小さい甲状腺に多いようです。

甲状腺の病気に似ている亜鉛欠乏症、甲状腺でむずむず脚症候群 は、こちらを御覧ください。

甲状腺関連の上記以外の検査・治療    長崎クリニック(大阪)


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